Tammy McDaid, una madre del Reino Unido, está en una carrera contra el tiempo para conseguir un tratamiento que pueda frenar la progresión del Síndrome de Sanfilippo en su hijo Tate, de cuatro años. Esta rara enfermedad genética, a menudo descrita como una forma de demencia infantil, amenaza la movilidad y el desarrollo cognitivo del pequeño.
La familia busca desesperadamente una oportunidad en ensayos clínicos en el extranjero, ante la falta de una cura actual para esta devastadora condición.
Puntos Clave
- Tate, de 4 años, fue diagnosticado con Síndrome de Sanfilippo Tipo A.
- Su madre, Tammy McDaid, busca financiación para tratamientos experimentales en el extranjero.
- El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética degenerativa, conocida como "demencia infantil".
- Actualmente no existe una cura, solo tratamientos para manejar los síntomas.
- La esperanza de vida para el Tipo A es de 11 a 19 años.
El Diagnóstico: Una Lucha Contra el Reloj
Tate fue diagnosticado con autismo a los dos años. Sin embargo, su madre, Tammy McDaid, oriunda de Swansea, Gales, siempre sospechó que había algo más. "En el fondo siempre sospeché que había algo más", explicó McDaid, reflejando su intuición materna.
En marzo de 2024, una resonancia magnética cerebral reveló espacios en el cerebro de Tate, un indicador de demencia. Estudios adicionales confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo, una noticia que cambió la vida de la familia.
Dato Importante
El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno genético que afecta principalmente el sistema nervioso central, causando síntomas cognitivos, conductuales y físicos que empeoran con el tiempo.
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?
La Cleveland Clinic describe esta condición como una enfermedad genética que provoca la acumulación de moléculas de azúcar complejas en el cuerpo debido a la falta de una enzima específica. Esta acumulación es tóxica para las células, especialmente en el cerebro.
Los síntomas progresan y, lamentablemente, conducen a una muerte prematura. Dada su afectación cerebral y el deterioro cognitivo, se le conoce comúnmente como "demencia infantil".
Contexto de la Enfermedad
El Síndrome de Sanfilippo se clasifica en varios tipos (A, B, C, D), siendo el Tipo A la variante más grave y común. Los niños diagnosticados con este tipo suelen tener una esperanza de vida de entre 11 y 19 años. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 70,000 nacimientos.
Síntomas y Progresión de la Enfermedad
Los síntomas del Síndrome de Sanfilippo son diversos y complejos. Incluyen problemas gastrointestinales, dificultades en el oído, la nariz y la garganta, y discapacidades intelectuales que se agravan con el paso del tiempo. Tate, por ejemplo, nunca ha pronunciado una palabra, una realidad que su madre ahora comprende con dolor.
"Mi pequeño nunca ha pronunciado una palabra, y ahora sé que nunca escucharé su voz", escribió Tammy McDaid en la página de GoFundMe.
La enfermedad es degenerativa. Para Tate, el próximo año es "crítico", según su madre. Es en esta etapa cuando los síntomas comienzan a manifestarse de manera más evidente y la regresión se acelera.
Desafíos del Tratamiento Actual
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Sanfilippo. Los tratamientos disponibles se centran en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, estos no detienen la progresión de la enfermedad ni revierten el daño ya causado.
Esta realidad impulsa a Tammy a buscar opciones más allá de las fronteras, explorando ensayos clínicos experimentales que podrían ofrecer una esperanza.
La Búsqueda de un Ensayo Clínico en el Extranjero
Tammy McDaid ha iniciado una campaña de recaudación de fondos a través de GoFundMe para financiar posibles opciones de tratamiento en el extranjero. Estos tratamientos, a menudo experimentales, son "extremadamente caros" pero representan la única esperanza de ralentizar la enfermedad.
La madre de Tate sabe que no hay una cura, pero su principal objetivo es "ralentizar la regresión de la movilidad de Tate".
- Movilidad: Tate "podía escalar antes de poder caminar", y su madre desea que mantenga esa capacidad el mayor tiempo posible.
- Calidad de Vida: La esperanza es que estos tratamientos le den a Tate "más tiempo siendo móvil y comiendo comida", permitiéndole disfrutar de actividades como "escalar [y] correr".
La Fuerza del Amor Maternal
A pesar de los desafíos, Tammy McDaid mantiene una actitud de profunda gratitud y amor por su hijo. "Si hay alguna posibilidad de ayudarlo, tengo que tomarla", afirmó, mostrando una determinación inquebrantable.
La conexión entre madre e hijo es evidente, más allá de las palabras. "Estoy tan bendecida y orgullosa de él. Aunque no puede hablar, me abraza y me besa", expresó McDaid. Esta historia subraya la resiliencia de las familias que enfrentan enfermedades raras y la importancia de la investigación médica en la búsqueda de soluciones.
La comunidad y el apoyo global son cruciales para estas familias, que a menudo se sienten aisladas en su lucha contra condiciones poco comunes.
