La historia del doctor David Fajgenbaum es un testimonio de perseverancia y descubrimiento médico. Enfrentando un diagnóstico de la Enfermedad de Castleman, una patología rara que amenazaba su vida, Fajgenbaum, entonces estudiante de medicina, optó por investigar su propia condición en lugar de rendirse. Su dedicación lo llevó a identificar un tratamiento eficaz ya existente, el Sirolimus, transformando su pronóstico y ofreciendo esperanza a otros pacientes.
Puntos Clave
- David Fajgenbaum fue diagnosticado con la Enfermedad de Castleman, una patología linfática rara.
- Investigó su propia enfermedad mientras recibía tratamientos de quimioterapia.
- Identificó la proteína mTOR como clave en su hiperactivación inmunológica.
- Descubrió que el medicamento Sirolimus, usado para trasplantados, podía tratar su condición.
- Fundó Every Cure, una organización dedicada a reutilizar medicamentos para enfermedades raras.
El Diagnóstico de una Enfermedad Desconocida
En 2010, David Fajgenbaum tenía 25 años y era estudiante de medicina en la Universidad de Pensilvania cuando su salud comenzó a deteriorarse. Tras una serie de síntomas preocupantes y múltiples ingresos hospitalarios, recibió un diagnóstico devastador: Enfermedad de Castleman. Esta es una condición rara que provoca el crecimiento anormal de los ganglios linfáticos. En ese momento, las opciones de tratamiento eran limitadas y su pronóstico era sombrío.
La Enfermedad de Castleman es poco común a nivel mundial. Esto significa que la información y las investigaciones sobre ella eran escasas. Fajgenbaum se enfrentó a una enfermedad que pocos médicos comprendían a fondo. Sus recaídas eran cada vez más severas, y los tratamientos de quimioterapia, aunque intensos, solo proporcionaban alivio temporal. Los médicos llegaron a considerar que una recaída adicional podría ser fatal. Incluso se le administró la extremaunción en un momento crítico.
"Recuerdo que tomé mi examen final, me quedé atascado en una respuesta y pensé: ‘¿A quién le importa? Estoy a punto de morir’", compartió Fajgenbaum en una entrevista con CNN. Sin embargo, su historia tomó un giro inesperado.
Dato Curioso
La Enfermedad de Castleman afecta a aproximadamente 20 de cada millón de personas cada año en Estados Unidos, lo que la clasifica como una enfermedad ultrarrara.
La Búsqueda Personal de una Solución
Ante la falta de opciones y la inminencia de su muerte, Fajgenbaum tomó una decisión radical: se convertiría en su propio investigador. Utilizó sus conocimientos médicos y su acceso a recursos universitarios para profundizar en la biología de su enfermedad. Su objetivo era encontrar una respuesta donde la medicina tradicional no la había hallado.
Comenzó por recopilar y analizar toda la información disponible sobre la Enfermedad de Castleman. Este proceso fue arduo debido a la rareza de la patología. Luego, decidió ir un paso más allá y analizar su propia sangre. Este análisis fue crucial. Identificó la proteína mTOR como un factor clave en la hiperactivación de su sistema inmunológico. Esta hiperactivación era la causa de sus recaídas y el deterioro de su salud.
Contexto Médico: Proteína mTOR
La proteína mTOR (del inglés 'mammalian Target Of Rapamycin') es un regulador central del crecimiento celular, la proliferación, la motilidad, la supervivencia celular, la síntesis de proteínas y la transcripción. Su desregulación se ha relacionado con diversas enfermedades, incluyendo el cáncer y trastornos inmunológicos.
Con esta hipótesis en mente, Fajgenbaum investigó medicamentos que actuaran sobre la vía mTOR. Fue así como encontró el Sirolimus. Este fármaco ya estaba en el mercado y se utilizaba principalmente para prevenir el rechazo de órganos en pacientes trasplantados. Sin embargo, su mecanismo de acción sugería que podría ser útil en su caso.
El Sirolimus: Un Tratamiento Inesperado
La idea de usar un medicamento existente para una enfermedad diferente se conoce como "reposicionamiento de fármacos". Fajgenbaum tuvo que convencer a sus médicos de la validez de su investigación. Logró persuadir a su equipo médico para que confiaran en sus hallazgos y le administraran Sirolimus.
Poco después de iniciar el tratamiento con Sirolimus, los síntomas de Fajgenbaum comenzaron a remitir. Su estado de salud mejoró drásticamente. Desde entonces, ha continuado tomando esta medicación diariamente. Este descubrimiento no solo salvó su vida, sino que también cambió la perspectiva sobre el tratamiento de enfermedades raras.
- Mejora del 35% en supervivencia: Sin tratamiento, el 35% de los pacientes con Enfermedad de Castleman multicéntrica podría morir en 5 años, según estudios. El hallazgo de Fajgenbaum ofrece una esperanza significativa.
- Impacto en la investigación: Su caso demuestra el potencial del reposicionamiento de fármacos, una estrategia que puede acelerar el acceso a tratamientos para enfermedades huérfanas.
Fundación Every Cure y el Futuro de las Enfermedades Raras
La experiencia de David Fajgenbaum lo impulsó a fundar Every Cure. Esta organización sin fines de lucro se dedica a la reutilización de medicamentos existentes para tratar enfermedades raras. El objetivo es identificar fármacos ya aprobados que puedan ser eficaces contra patologías para las que actualmente no hay tratamiento. Esto reduce el tiempo y el costo asociados al desarrollo de nuevas medicinas.
La Enfermedad de Castleman, en particular, abarca un grupo de trastornos que causan la dilatación de los ganglios linfáticos. Puede presentarse de dos formas principales:
Tipos de Enfermedad de Castleman
- Enfermedad de Castleman unicéntrica: Afecta a un solo ganglio linfático, generalmente en el cuello o el pecho. El tratamiento más común es la cirugía para extirpar el ganglio afectado.
- Enfermedad de Castleman multicéntrica: Implica múltiples regiones de ganglios, síntomas inflamatorios y problemas en varios órganos. Esta forma es más grave y requiere un enfoque de tratamiento más complejo.
Los síntomas varían. Algunas personas con la forma unicéntrica pueden no experimentar ningún síntoma. Sin embargo, en la forma multicéntrica, los síntomas sistémicos son más comunes. Estos incluyen fiebre, pérdida de peso inexplicable, fatiga crónica, hinchazón, sudoraciones nocturnas y agrandamiento del hígado o el bazo.
Además de los síntomas físicos, la enfermedad puede manifestarse en los análisis de sangre. Se pueden observar:
- Anemia
- Recuentos bajos o altos de plaquetas
- Niveles elevados de creatinina
- Presencia de anticuerpos atípicos
- Niveles bajos de albúmina, una proteína importante en la sangre
En casos graves, pueden aparecer trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas), hinchazón generalizada, fiebre persistente, niveles elevados de proteína C reactiva (un marcador de inflamación) o inflamación de órganos vitales. La historia del doctor Fajgenbaum subraya la importancia de la investigación y la innovación, incluso en las circunstancias más difíciles, para transformar la vida de los pacientes.
