El Dr. José Alfredo Ramírez González, un destacado experto en genética y catedrático de la UNAM y el IPN, ha destacado la importancia del Registro Mexicano de Enfermedades Raras (REMEXER). Durante su participación en el 1er Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2025, celebrado en el Centro de Vinculación UPAEP, el Dr. Ramírez presentó la ponencia “Registro Mexicano de Enfermedades Raras (REMEXER)”. Su objetivo fue explicar el trabajo de esta red colaborativa, la cual busca mejorar el conocimiento, el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en México.
REMEXER, una iniciativa lanzada en 2020, reúne a investigadores, médicos y representantes de pacientes. Sus metas principales incluyen aumentar la investigación sobre enfermedades raras de origen genético y facilitar el acceso a diagnósticos moleculares precisos para los afectados en el país.
Puntos Clave
- REMEXER busca aumentar el conocimiento y la investigación de enfermedades raras genéticas.
- El registro comenzó el 28 de febrero de 2023 y recopiló 144 registros en un año.
- El 85% de los pacientes registrados obtuvo un diagnóstico clínico, reduciendo el tiempo de espera.
- Uno de los mayores retos es la concientización de los profesionales de la salud.
- Se busca mejorar el acceso a tratamientos y el apoyo financiero para los pacientes.
La Misión de REMEXER: Conocimiento y Diagnóstico
El Dr. Ramírez detalló que REMEXER se fundó en 2020. Desde entonces, ha trabajado para alcanzar sus objetivos. La red se enfoca en el incremento del conocimiento y la investigación de las enfermedades raras que tienen un origen genético. Además, busca mejorar significativamente el acceso al diagnóstico molecular para los pacientes en México. Este enfoque es crucial, ya que un diagnóstico temprano puede cambiar la trayectoria de la enfermedad.
La red también realiza una importante labor de concientización y difusión. Participa en foros científicos y espacios de la sociedad civil para informar sobre diversas condiciones. Esto permite que el registro esté abierto a todos los pacientes con una enfermedad rara. Esta apertura facilita la recopilación de datos esenciales para la investigación y la planificación de servicios de salud.
Dato Interesante
El programa de secuenciación genómica de REMEXER se dedica al estudio de desórdenes del neurodesarrollo y otras enfermedades genéticas. Esta tecnología es fundamental para identificar las bases genéticas de muchas condiciones raras.
Justificación y Finalidad del Registro
El registro de pacientes con enfermedades raras en México tiene una justificación clara y una finalidad específica. Su objetivo principal es cuantificar a los pacientes afectados. Esto permite caracterizarlos y aplicar un protocolo que recopila información fundamental. Dicha información incluye cuáles son las enfermedades raras más prevalentes en la población mexicana, el número de pacientes que tienen o no un diagnóstico genético, los costos económicos asociados a vivir con una enfermedad rara en México y los desafíos que enfrentan los enfermos.
Conocer estos datos es vital para la toma de decisiones en salud pública. Permite asignar recursos de manera más eficiente y desarrollar políticas de apoyo más efectivas. Sin un registro, es difícil comprender la verdadera magnitud del problema y las necesidades de los pacientes.
El Desafío del Diagnóstico y la Formación Médica
El Dr. Ramírez enfatizó un punto crítico: a menudo, los médicos no logran identificar la enfermedad rara de un paciente. Esto se debe a la complejidad y rareza de estas condiciones. Por ello, el especialista destacó la necesidad de que los familiares de los pacientes "eduquen a sus médicos".
"En el tiempo en que estudian su carrera no les da tiempo de aprenderlo todo, por lo que siempre debemos estar abiertos a aprender", afirmó el Dr. Ramírez, subrayando la importancia de la educación continua y la colaboración entre pacientes, familias y profesionales de la salud.
Este enfoque resalta la naturaleza colaborativa que debe existir en el manejo de enfermedades raras. La información y experiencia de los pacientes y sus familias pueden ser una fuente invaluable de conocimiento para los profesionales médicos. Esto ayuda a acortar la "odisea diagnóstica" que muchos pacientes enfrentan.
Contexto: La Odisea Diagnóstica
La "odisea diagnóstica" se refiere al largo y frustrante camino que muchos pacientes con enfermedades raras deben recorrer antes de obtener un diagnóstico preciso. Este proceso puede durar años, implicar múltiples visitas a especialistas y generar altos costos emocionales y económicos.
Estadísticas del Registro Inicial
El registro de REMEXER se inició el 28 de febrero de 2023, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un año después, el registro se cerró temporalmente. Durante este periodo, se recibieron 144 inscripciones de pacientes. De este grupo, el 85% logró obtener un diagnóstico clínico de su padecimiento, aunque no siempre fue una confirmación genética.
Este porcentaje es significativo. El promedio para obtener un diagnóstico clínico antes del registro era de ocho años. La iniciativa de REMEXER ha logrado reducir este tiempo considerablemente. La mayoría de los pacientes registrados eran mujeres adultas. Este dato podría indicar una mayor propensión a buscar diagnóstico en este grupo demográfico o una mayor prevalencia en ellas.
Costos y Acceso a Tratamientos
El Dr. Ramírez abordó el tema de los costos de los tratamientos. Es bien sabido que muchos tratamientos para enfermedades raras son extremadamente caros. Las familias de los pacientes a menudo no pueden costearlos. Sin embargo, el Dr. Ramírez enfatizó que los pacientes tienen derecho a conocer todas las opciones de atención disponibles, sin importar su costo.
"Ya será cuestión de ver si es factible, conveniente o necesario, pero debemos poner las cartas sobre la mesa y los familiares podrán elegir de la mejor manera", explicó el Dr. Ramírez a los estudiantes de medicina presentes. Esto subraya la importancia de la transparencia y el derecho a la información.
Un dato revelador es que el 85.7% de los pacientes registrados expresaron su disposición a costear los tratamientos por cuenta propia. Esto demuestra la desesperación y el compromiso de las familias por encontrar soluciones, a pesar de las barreras económicas. Esta cifra resalta la necesidad de políticas de apoyo financiero y de acceso a tratamientos más equitativas.
Retos y Perspectivas Futuras de REMEXER
REMEXER tiene claras perspectivas y retos para el futuro. Uno de los principales objetivos es elucidar tendencias relevantes en el acceso al diagnóstico, atención y tratamiento de pacientes con enfermedades raras en México. Al analizar estos datos, se podrán mejorar las planificaciones de los servicios de salud a nivel nacional.
De igual forma, la red busca identificar las necesidades principales de los pacientes y sus familias. Esto es fundamental para garantizar mejores resultados clínicos y una mayor calidad de vida. La atención centrada en el paciente es un pilar de la medicina moderna.
Áreas de Enfoque para el Futuro:
- Reducir la "odisea diagnóstica prolongada".
- Analizar las discapacidades asociadas a las enfermedades raras.
- Abordar la falta de apoyo financiero para los pacientes y sus familias.
- Impulsar políticas de salud específicas para enfermedades raras.
- Garantizar el acceso a tratamientos que actualmente no están disponibles o son demasiado costosos.
Finalmente, el Dr. Ramírez subrayó la importancia de la "concientización continua de los profesionales de la salud". Esto incluye desde estudiantes de pregrado hasta especialistas y aquellos involucrados en la educación médica continua. La formación y actualización constantes son clave para enfrentar los desafíos que presentan las enfermedades raras en el sistema de salud mexicano. El compromiso de REMEXER es seguir siendo un pilar en esta lucha.
